Enfermedad Renal Poliquística

Abstract

La Enfermedad Renal Poliquística es una enfermedad genética conocida por sus siglas en Inglés PKD (Polycystic Kidney Disease) y se caracteriza por la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones que sustituyen el parénquima renal, causando el deterioro de su función hasta el estadio 5. La PKD constituye una de las causas de Enfermedad Renal Crónica bajo tratamiento sustitutivo renal (TSR). Tiene dos patrones de herencia: el patrón autosómico dominante y el patrón autosómico recesivo. La forma dominante es más común pero menos grave que la forma recesiva. Se conoce que es causada por la mutación en varios loci del genoma humano. La forma autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2), a diferencia de la forma autosómica recesiva que sólo tiene un gen causal (PKHD1). En la actualidad la comunidad científica dirige esfuerzos hacia el conocimiento más profundo de la fisiopatología de esta entidad que permita desarrollar alternativas terapéuticas encaminadas a retrasar la aparición de los quistes o la progresión de los que ya están instaurados. El objetivo es sistematizar el conocimiento científico disponible acerca de la Enfermedad Renal Poliquística, y brindar un medio de consulta actualizada sobre las características clínicas y terapéuticas de la misma.