Síndrome de Williams en el Ecuador, reporte de un caso.

Abstract

El síndrome de Williams - Beuren es un trastorno genético y congénito ocasionado por una deleción del cromosoma 7,que afecta el desarrollo neurológico, cognitivo y motor que incluye diferentes manifestaciones clínicas como también físicas. Hasta el 04 de Diciembre del 2013 no existían registros de casos de Síndrome de Williams en el Ecuador, es por eso que se realiza el reporte de un caso clínico, para lo cual se contó con el consentimiento informado del padre. Se trata de un niño de 5 años 3 meses de edad con características físicas como: fenotipo característico (cara de duendecillo) frente estrecha, aumento de tejido alrededor de los ojos, tabique nasal corto, labios gruesos, mal oclusión dental. Además características clínicas entre ellas; alteraciones cardíacas como: estenosis valvular aórtica leve e insuficiencia de la tricúspide leve. A nivel del sistema digestivo presenta estreñimiento crónico. El paciente fue sometido a un estudio genético (cariotipo) con este resultado se obtiene el diagnóstico presuntivo de Síndrome de Williams. Se concluye que al realizar una comparación entre la información bibliográfica y las características clínicas y físicas analizadas en el sujeto de estudio se concluye que existen alta probabilidad de que el paciente presente Síndrome de Williams, sin embargo el diagnóstico definitivo se podrá establecer tan solo al realizar la técnica Fish.