Abordaje Fisioterapéutico Según Guía Apta 3.0 en Paciente con Ataxia de Friedreich, Tulcán Provincia del Carchi, 2024

Abstract

La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno neurológico hereditario poco frecuente que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico, se caracteriza por manifestaciones como ataxia progresiva, dismetría, disartria y discapacidades severas, siendo causada por una expansión anormal en el gen de la frataxina (FXN), genera déficit en la producción de ATP, neurodegeneración mitocondrial y complicaciones multisistémicas, como cardiomiopatía y escoliosis, lo que impacta significativamente en la calidad de vida. El presente estudio, señala como objetivo general desarrollar un abordaje fisioterapéutico según la guía apta 3.0, a paciente con ataxia de Friedreich. Fue realizado en Tulcán, provincia del Carchi, Ecuador, con diseño no experimental, de corte transversal y enfoque descriptivo-cuantitativo. Mediante el análisis de un estudio de caso de paciente femenino de 44 años diagnosticada con AF (CIE-11: 8A30.10) y discapacidad física. La evaluación se llevó a cabo en su entorno natural, utilizando instrumentos y pruebas validadas, siguiendo los lineamientos de la guía APTA 3.0. El diagnóstico fisioterapéutico se estableció mediante la identificación de patrones en diferentes dominios, según la guía APTA 3.0. En el dominio neuromuscular, se identificaron los patrones E, F y A; en el dominio musculoesquelético, los patrones B y C; y en el dominio cardiovascular/pulmonar, el patrón A. El pronóstico indica una discapacidad progresiva y funcionalidad estable, proponiendo un plan de tratamiento enfocado en preservar la capacidad para ejecutar patrones básicos de movimiento favoreciendo la independencia en las actividades de la vida diaria, a través de objetivos específicos diseñados para atender sus necesidades.