Abordaje fisioterapéutico según guía apta 3.0 en paciente con trastorno de alteración del gen HIVEP2, Ibarra 2023

Abstract

Con pocos individuos descritos clínicamente en la literatura, la Alteración del Gen HIVEP2 ha sido recientemente identificada como una causa rara de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemáticas que se diagnostican por lo general en la primera infancia y requieren intervención fisioterapéutica. Este estudio tiene como objetivo desarrollar un Abordaje Fisioterapéutico según GUÍA APTA 3.0 en paciente con Trastorno de Alteración del Gen HIVEP2, en la ciudad de Ibarra. Esta investigación fue realizada desde un enfoque cualicuantitativo mediante el estudio de un caso clínico no experimental, de corte transversal, de tipo observacional, descriptivo y de campo, entre los métodos utilizados fueron deductivo, inductivo y descriptivo. Se hizo uso de instrumentos y técnicas de evaluación, según las categorías que resultaban ser de pertinencia clínica. Una vez realizada la examinación y evaluación correspondiente mediante test y medidas, se determinó el diagnóstico fisioterapéutico según la guía APTA 3.0, en el que se identificó los patrones B y C en el dominio neuromuscular; complementándose con la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). Además, como pronóstico refleja discapacidad motora estable y funcionalidad en progreso, evolución que depende de factores positivos como el apoyo familiar, asistencia a fisioterapia, edad y la capacidad de la paciente para aprender mediante estímulos. Finalmente, se propuso un plan de intervención fisioterapéutico que tuvo como objetivo incentivar el avance del desarrollo neuromotor de la paciente adquiriendo el gesto motor de gateo, el cuál sería alcanzado a través de la ejecución de objetivos específicos.